Badanie przesiewowe nerwiaka zarodkowego we wczesnym okresie życia

W swojej dyskusji Schilling i in. (Wydanie 4 kwietnia), biorąc pod uwagę, że badania przesiewowe pod kątem nerwiaka niedojrzałego w wieku sześciu miesięcy w Japonii dały wysoki odsetek przeżywalności wśród pacjentów, których chorobę wykryto podczas badań przesiewowych, a także w zmniejszonej śmiertelności w porównaniu z historyczną kontrolą grupy, wyraził obawy, że ustalenie przypadków wśród badanych kohort w Japonii nie było kompletne. Odnieśliśmy się do tego pytania i nie stwierdziliśmy różnic w skumulowanej częstości występowania nerwiaka z zaawansowanego stadium oraz skumulowanej śmiertelności z powodu nerwiaka niedojrzałego pomiędzy badanymi i nieekranowanymi dziećmi w regionie Kyushu w Japonii.2 Doszliśmy do wniosku, że masowe badania przesiewowe w wieku sześciu miesięcy w Japonii nie poprawiły znacząco niekorzystnego rokowania u pacjentów z nerwiakiem zarodkowym zidentyfikowanym po roku życia, co jest głównym celem takiego masowego badania przesiewowego. Dlatego wyniki naszych badań w Japonii są zgodne z wnioskami Schilling i in. i Woods i in. (Wydanie 4 kwietnia) .3
Sachiyo Suita, MD, Ph.D.
Kyushu University, Fukuoka 812-8582, Japonia
[email protected] med.kyushu-u.ac.jp
3 Referencje1. Schilling FH, Spix C, Berthold F i in. Badanie przesiewowe nerwiaka zarodkowego w wieku jednego roku. N Engl J Med 2002; 346: 1047-1053
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Suita S, Tajiri T, Akazawa K, i in. Masowe badania przesiewowe na nerwiaka niedojrzałego w wieku 6 miesięcy: trudne do uzasadnienia. J Pediatr Surg 1998; 33: 1674-1678
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Woods WG, Gao RN, Shuster JJ, i in. Badanie przesiewowe niemowląt i śmiertelność z powodu nerwiaka niedojrzałego. N Engl J Med 2002; 346: 1041-1046
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
Schilling i in. i Woods i in. zgłaszać znaczną naddiagnozę, wysoką częstość występowania przypadków fałszywie ujemnych (tj. negatywne wyniki w badaniach przesiewowych u dzieci, które następnie były prezentowane z chorobą) oraz wysoką śmiertelność wśród dzieci z wynikami fałszywie ujemnymi. W latach 1991-2000 przeprowadziliśmy podobne badanie w Austrii, skierowane do dzieci w wieku od 7 do 12 miesięcy.1 Wskaźniki przypadków fałszywie ujemnych (3,5 na 100 000 przebadanych niemowląt) i śmiertelności (0,95 na 100 000) były podobne do tych w badaniu przez Schilling i wsp., ale czas obserwacji był dłuższy. W naszej badanej grupie były 3 ofiary (w sumie 313 860 dzieci); wszystkie 3 dzieci, które zmarły zostały przebadane we wczesnych latach badań (w latach 1991-1994), a wszystkie zgony były związane z terapią.
Jesteśmy zaniepokojeni relatywnie wysoką śmiertelnością badanej kohorty w badaniu Schilling i in. w krótkim okresie obserwacji. Autorzy nie podają, ile z tych zgonów było spowodowanych samą chorobą, a ile z powodu komplikacji terapii.
Biorąc pod uwagę nasze własne obserwacje1-3 i nadmiar przypadków choroby w stadium 4 u pacjentów, którzy nie przeszli badania przesiewowego w badaniu Schilling i in. chociaż żyli w obszarze badań przesiewowych, wnioskujemy, że znaczna część nerwiaków niedojrzałych, które mogą się rozwijać, może być wykryta w fazie przedklinicznej.
Można spekulować, że wysoki odsetek powikłań terapii i zgonów związanych z terapią może zmniejszyć potencjalną korzyść z badań przesiewowych w kierunku nerwiaka zarodkowego Problem ten można by rozwiązać przez ostrożne rozważenie mniej zagrażających życiu terapii dostosowanych do potrzeb pacjenta (np. Mniej agresywnej chirurgii i chemioterapii, a także dodatkowego leczenia nietoksycznego).
Reinhold Kerbl, MD
Christian E. Urban, MD
Uniwersytet w Graz, A-8036 Graz, Austria
Peter F. Ambros, Ph.D.
Instytut Badań nad Rakiem Dziecka, A-1090 Wiedeń, Austria
3 Referencje1. Kerbl R, Urban CE, Ladenstein R, i in. Badanie przesiewowe nerwiaka zarodkowego u niemowląt odroczono po szóstym miesiącu życia: próba zmniejszenia nadmiernej diagnozy i wykrycia przypadków z niekorzystnymi cechami biologicznymi. Med Pediatr Oncol 1997; 29: 1-10
Crossref MedlineGoogle Scholar
2. Ambros PF, Ambros IM, Kerbl R i in. Niejednorodność intratumour delecji 1p i amplifikacja MYCN w nerwiakach zarodkowych. Med Pediatr Oncol 2001; 36: 1-4
Crossref MedlineGoogle Scholar
3. Powell JE, Esteve J, Mann JR, i in. Neuroblastoma in Europe: różnice w strukturze choroby w Wielkiej Brytanii. Lancet 1998; 352: 682-687
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Woods i in. i Schilling i in. donoszą, że badania przesiewowe pod kątem nerwiaka niedojrzałego w wieku 3 tygodni, 6 miesięcy lub 12 miesięcy nie zmniejszają śmiertelności z powodu nerwiaka niedojrzałego. Autorzy uważają, że badania przesiewowe wykryły nowotwory, które uległyby regresji lub dojrzewałyby w ganglioneuroma. Czy autorzy mogą stwierdzić na podstawie ich baz danych – lub w Japonii, gdzie wymagane jest badanie przesiewowe u noworodków z powodu nerwiaka niedojrzałego – czy częstotliwość występowania ganglioneuroma rzeczywiście spada w populacji poddanej badaniu przesiewowemu.
Margaret H. Collins, MD
Cincinnati Children s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229
margaret. [email protected] org
W swoim artykule redakcyjnym dotyczącym badań przesiewowych u noworodków (wydanie 4 kwietnia), dr Cunningham podkreśla potrzebę zwiększenia koordynacji między państwem federalnym w ustalaniu wytycznych i systemów badań przesiewowych u noworodków. W chwili obecnej niedostatek nadzoru krajowego doprowadził do powstania systemu, który nie równoważy w równym stopniu potrzeb wszystkich dzieci. Na przykład, chociaż wszystkie stany przesiewowe badają fenyloketonurię i wrodzoną niedoczynność tarczycy, wiele niemowląt rodzi się w stanach, które nadal nie poddają się badaniom na leczenie chorób, takich jak homocystynuria lub wrodzona hiperplazja nadnerczy. Państwa z nieodpowiednimi programami badań przesiewowych narażają swoje dzieci na możliwe do uniknięcia ryzyko upośledzenia przez całe życie lub śmierci.
Uwzględniając te rozbieżności, March of Dimes zalecił, aby stany badały wszystkie noworodki co najmniej w grupie ośmiu konkretnych zaburzeń metabolicznych, dla których interwencja jest dostępna i w których opóźnione leczenie może niekorzystnie wpłynąć na niemowlę2. Te zaburzenia to fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy , wrodzona hiperplazja nadnerczy, niedobór biotynidazy, choroba syropu klonowego, galaktozemia, homocystynuria i choroba sierpowatokrwinkowa. To zalecenie dotyczące minimalnego badania przesiewowego zostało niedawno zaktualizowane i obejmuje testowanie dziewiątego specyficznego zaburzenia metabolicznego, niedoboru dehydrogenazy A o średniej długości łańcucha A-koenzym A, a także badanie przesiewowe pod kątem nieprawidłowości w słyszeniu.
[patrz też: hipnotyczny sen, fitamina, kosmetyki definicja ]
[patrz też: olx psy lubelskie, ile zarabia dentysta, olx pl gliwice ]