Limfangioleiomyomatoza

Ponad 50 lat temu von Stössel opisał unikalne wyniki sekcji zwłok u 43-letniej kobiety, która zmarła z powodu niewydolności oddechowej: jej płuca wykazały rozlane zmiany torbielowate i powiększenie węzłów chłonnych po gruntownym badaniu, a także uderzające powiększenie mięśni gładkich w płucach pod mikroskopem . Określił proces marskości mięśni płuc.1 Kilka lat później Rosendal opisał podobny przypadek rozlanej miatozy i powstawania torbieli w płucach . 2 Były to jedne z pierwszych odnotowanych przypadków tego, co jest obecnie znane jako płucna limfangioleiomiomatoza ( CHŁOSTAĆ). To rzadkie zaburzenie dotyczy tylko kobiet, zwykle powoduje poważne upośledzenie oddychania i nadal frustruje klinicystów próbujących go leczyć. Rysunek 1. Rysunek 1. Skanowanie mikrodefinicji mocy próbek biopsyjnych od pacjentów z LAM. Panel A pokazuje nieregularne torbielowate przestrzenie zarówno w miąższu płuc, jak i tworzące błonę opłucnową. Ta ostatnia cecha jest przypuszczalnym czynnikiem predysponującym do odmy opłucnowej. W ścianie niektórych otworów śródmiąższowych widać wrzecionowate zgrubienie, reprezentujące samą proliferację mięśni gładkich. Panel B pokazuje cytologiczny wygląd pęczków komórek mięśni gładkich. Wydłużone komórki z fibrylarną cytoplazmą są histologicznie typowe dla komórek mięśni gładkich, chociaż proliferacja jest nieco bardziej komórkowa, a komórki wydają się nieco bardziej niedojrzałe niż komórki prawidłowych mięśni gładkich.
Klasyczny obraz kliniczny LAM jest dość charakterystyczny: kobiety w wieku rozrodczym występują ze spontaniczną odmą opłucnej, chylothorax, krwioplucie i wolno postępującą dusznością. Torakotomia ujawnia powierzchnię płuc pokrytą niezliczonymi małymi cystami, zwykle o rozmiarach od kilku milimetrów do centymetra. Badanie ogólne wyciętej próbki płuc wykazuje torbiele w płucach. Badanie histologiczne płuc ujawnia niezwykłą proliferację mięśni gładkich w układzie limfatycznym, bez objawów raka (ryc. 1). Nieprawidłowe mięśnie gładkie są widoczne wokół dróg oddechowych, naczyń krwionośnych i naczyń limfatycznych – rozkład wyjaśniający kliniczne objawy LAM. Prowadzące drogi oddechowe są ściskane, co powoduje niedrożność przepływu powietrza i rozerwanie pęcherzyków płucnych, co z kolei prowadzi do rozwoju dystalnych zmian torbielowatych. Niedrożność naczyń płucnych powoduje zastój i zatorowość naczyń krwionośnych, co prowadzi do krwioplucia i hemosyderozy. Niedrożność limfatyczna prowadzi do powstania chlamothorax.
Wiele prób zostało wypróbowanych w ciągu 50 lat od pierwszego opisu LAM, ale niewielu z nich miało wpływ na przebieg choroby. Glikokortykosteroidy, schematy leków cytotoksycznych i radioterapia do płuc lub węzłów chłonnych zostały wypróbowane i nie przyniosły żadnych korzyści. Ponieważ LAM występuje niemal wyłącznie u kobiet przed menopauzą, od dawna podejrzewa się, że hormony płciowe odgrywają ważną rolę w tej chorobie. Doprowadziło to lekarzy do podjęcia różnych manipulacji hormonalnych w celu leczenia zaburzenia, takich jak ooforektomia, terapia tamoksyfenem i terapia progesteronem. W literaturze znajduje się wiele anegdotycznych doniesień o sukcesie i niepowodzeniu tych terapii
[więcej w: endomitoza, wlosniki, anafaza ]