Wysoka gęstość kości z powodu mutacji w białku związanym z receptorem LDL 5

Boyden i in. (Wydanie z 16 maja) opisuje pokrewną o wysokiej gęstości kości z powodu mutacji w genie dla białka 5 związanego z receptorem lipoprotein o małej gęstości (LDL) (LRP5). Nasza grupa wcześniej doniosła o znalezieniu mutacji w LRP5, która powoduje autosomalny dominujący zespół o wysokiej masie kostnej w rozszerzonym pokroju.2 Stwierdziliśmy, że zarówno ekscytujące, jak i niezwykłe jest to, że zidentyfikowano inną krewniaczkę z dokładnie tą samą mutacją. Uważamy, że różnice między rodziną opisaną przez Boydena i wsp. a nasze rodziny mają naukowe i kliniczne zainteresowanie. Continue reading „Wysoka gęstość kości z powodu mutacji w białku związanym z receptorem LDL 5”

Lekarz i filozof – Filozoficzne podstawy medycyny: Eseje dr Edmunda Pellegrino ad

Opierając się na pismach Arystotelesa, Sokratesa, Tomasza z Akwinu, Davida Hume a i innych, Pellegrino twierdzi, że cnotliwe dyspozycje charakteru przyczyniają się do normatywnego rozumienia etyki zawodowej. Wymagane cnoty obejmują kompetencję, dobroczynność, wierność, wiarygodność, troskę, uczciwość, poczucie własnej korzyści, szacunek dla wyborów pacjentów i rozsądny osąd. Kilka z tych cnót jest synonimem szeroko uznawanych zasad etycznych. Pellegrino wyraża proroczą krytykę jakiegokolwiek systemu medycznego, który zdradza koniec pomocy i leczenia chorych, zależnych i niepełnosprawnych ludzi. Eksploruje historię medycyny, aby zidentyfikować ideologiczne, społeczne i polityczne ruchy, które podkopały nieodłączne cele (a więc i uczciwość) praktyki klinicznej: poszukiwanie uprzywilejowanego statusu w XVIII i XIX wieku oraz kojarzenie zorganizowanej medycyny jako instrument ludobójstwa i zabijania niezdolnych w erze nazistów. Continue reading „Lekarz i filozof – Filozoficzne podstawy medycyny: Eseje dr Edmunda Pellegrino ad”

Randomizowany test porównujący radykalną prostatektomię z czujnym wyczekiwaniem we wczesnym raku prostaty ad

Kolejnymi warunkami wstępnymi były stan ogólny i stan psychiczny, które miały umożliwić radykalną prostatektomię i obserwację przez co najmniej 10 lat. Pacjenci z innymi nowotworami byli wykluczeni. Aby się zakwalifikować, uczestnicy musieli mieć guza na etapie T0d, T1 lub T2.10. Po 1994 r. Mężczyźni z guzami T1c – zgodnie ze zmienioną klasyfikacją Międzynarodowej Unii przeciwko nowotworowi z roku 198711 – również się kwalifikowali. Continue reading „Randomizowany test porównujący radykalną prostatektomię z czujnym wyczekiwaniem we wczesnym raku prostaty ad”

Zwiększenie nocnego ciśnienia krwi i progresji do mikroalbuminurii w cukrzycy typu 1 ad

Aby rozwiązać ten problem, przeprowadziliśmy ambulatoryjne monitorowanie ciśnienia krwi w prospektywnym badaniu młodzieży i młodych dorosłych z cukrzycą typu 1, którzy mieli normalny wydalanie albuminy z moczem w momencie włączenia do badania. Metody
Przedmioty i projekt studiów
Zebraliśmy 75 pacjentów z poradni pediatrycznych i diabetologicznych szpitala ogólnego w Walencji w Hiszpanii i szpitala Sagunto w Sagunto w Hiszpanii, aby wziąć udział w badaniu. Wszyscy pacjenci mieli cukrzycę typu zgodnie ze standardowymi kryteriami wystąpienia w dzieciństwie i zależności od insuliny. U wszystkich osób rozpoznano cukrzycę przynajmniej pięć lat przed przyjęciem do badania. W momencie włączenia do badania żaden z pacjentów nie miał klinicznych dowodów na powikłania cukrzycowe, takie jak retinopatia proliferacyjna, neuropatia kliniczna lub nefropatia. Continue reading „Zwiększenie nocnego ciśnienia krwi i progresji do mikroalbuminurii w cukrzycy typu 1 ad”

Jakość życia po radykalnej prostatektomii lub czujnym oczekiwaniu

Oceniliśmy objawy i samoocenę jakości życia u mężczyzn z zlokalizowanym rakiem prostaty, którzy uczestniczyli w randomizowanym porównaniu radykalnej prostatektomii z czujnym wyczekiwaniem. Metody
W latach 1989-1999 grupa szwedzkich urologów losowo przypisywała mężczyzn z miejscowym rakiem prostaty do radykalnej prostatektomii lub czujnego czekania. W tym badaniu uzupełniającym uzyskaliśmy informacje od 326 z 376 kwalifikujących się mężczyzn (87 procent) dotyczących pewnych objawów, dolegliwości wywołanych objawami, samopoczucia i subiektywnej oceny jakości życia za pomocą kwestionariusza wysłanego pocztą.
Wyniki
Zaburzenia erekcji (80 procent vs. 45 procent) i wycieki moczu (49 procent vs. Continue reading „Jakość życia po radykalnej prostatektomii lub czujnym oczekiwaniu”

Kaszel i reakcja oskrzelowa u strażaków na stronie World Trade Center

Pracownicy Departamentu Straż Pożarnego w Nowym Jorku byli narażeni na różne materiały wdychane podczas i po upadku World Trade Center. Oceniliśmy cechy kliniczne w grupie 332 strażaków, u których wystąpił ciężki kaszel po narażeniu oraz częstość występowania i ciężkość nadreaktywności oskrzeli u strażaków bez ciężkiego kaszlu sklasyfikowanego zgodnie z poziomem narażenia. Metody
Kaszel World Trade Center został zdefiniowany jako uporczywy kaszel, który rozwinął się po ekspozycji na miejsce i towarzyszyły mu objawy oddechowe na tyle poważne, że wymagały urlopu medycznego przez co najmniej cztery tygodnie. Ocena narażonych strażaków obejmowała wypełnienie standardowego kwestionariusza, spirometrii, testów reakcji na drogi oddechowe i obrazowania klatki piersiowej.
Wyniki
W ciągu pierwszych sześciu miesięcy po 11 września 2001 roku kaszel World Trade Center wystąpił u 128 spośród 1636 strażaków o wysokim poziomie ekspozycji (8 procent), 187 z 6958 z umiarkowanym poziomem ekspozycji (3 procent) i 17 z 1320 osób. Continue reading „Kaszel i reakcja oskrzelowa u strażaków na stronie World Trade Center”

Kaszel i reakcja oskrzelowa u strażaków na stronie World Trade Center ad 8

Obrazy CT o wysokiej rozdzielczości uzyskane w straży pożarnej z kaszlem World Trade Center. Gruboziarnista sekcja o grubości mm, uzyskana na poziomie kariny u 40-letniego mężczyzny strażaka, wykazuje pogrubienie ścian oskrzeli do górnych płatów, które jest najbardziej widoczne po lewej stronie (strzałki). Ustalenia dotyczące radiografii klatki piersiowej pozostały niezmienione w stosunku do linii podstawowej u 319 spośród 332 strażaków z kaszlem World Trade Center (96%). Trzynaście miało konsolidację płatów, która ustąpiła po terapii antybiotykowej. Spośród 78 osób z prawidłowymi wynikami badania radiografii klatki piersiowej, u których wykonano tomografię komputerową o wysokiej rozdzielczości podczas wdechu i wydechu (tabela 3), 22 (28 procent) nie miało żadnych nieprawidłowości. Continue reading „Kaszel i reakcja oskrzelowa u strażaków na stronie World Trade Center ad 8”

Hiperosmolarna kwasica metaboliczna i lorazepam dożylny

W swoim liście na temat pacjenta z ciężką hiperosmolarną kwasicą metaboliczną spowodowaną dużą dawką dożylnego lorazepamu (problem z 18 kwietnia), Tayar et al. błędnie przypisuje obserwowaną kwasicę i osmolarność glikolowi polietylenowemu i pomija większy udział glikolu propylenowego. Każdy mililitr iniekcji Ativan (2 mg lorazepamu na mililitr, Wyeth-Ayerst Laboratories) zawiera 0,8 ml glikolu propylenowego.2 Obliczamy, że skumulowana dawka lorazepamu wynosząca 1696 mg obejmowałaby 704 g lub 678 ml glikolu propylenowego (masa cząsteczkowa, 76) oprócz 153 ml glikolu polietylenowego (średnia masa cząsteczkowa, 400) odnotowanego przez Tayar i in. W dowolnej dawce pozajelitowego lorazepamu glikol propylenowy wnosi prawie 23 razy więcej osmotycznie czynnych cząstek niż glikol polietylenowy.
Glikol propylenowy (1,2-propanodiol) ulega utlenieniu do mleczanu i pirogronianu, co może również przyczynić się do opisanej uporczywej kwasicy mleczanowej. Continue reading „Hiperosmolarna kwasica metaboliczna i lorazepam dożylny”

Badanie przesiewowe nerwiaka zarodkowego we wczesnym okresie życia

W swojej dyskusji Schilling i in. (Wydanie 4 kwietnia), biorąc pod uwagę, że badania przesiewowe pod kątem nerwiaka niedojrzałego w wieku sześciu miesięcy w Japonii dały wysoki odsetek przeżywalności wśród pacjentów, których chorobę wykryto podczas badań przesiewowych, a także w zmniejszonej śmiertelności w porównaniu z historyczną kontrolą grupy, wyraził obawy, że ustalenie przypadków wśród badanych kohort w Japonii nie było kompletne. Odnieśliśmy się do tego pytania i nie stwierdziliśmy różnic w skumulowanej częstości występowania nerwiaka z zaawansowanego stadium oraz skumulowanej śmiertelności z powodu nerwiaka niedojrzałego pomiędzy badanymi i nieekranowanymi dziećmi w regionie Kyushu w Japonii.2 Doszliśmy do wniosku, że masowe badania przesiewowe w wieku sześciu miesięcy w Japonii nie poprawiły znacząco niekorzystnego rokowania u pacjentów z nerwiakiem zarodkowym zidentyfikowanym po roku życia, co jest głównym celem takiego masowego badania przesiewowego. Dlatego wyniki naszych badań w Japonii są zgodne z wnioskami Schilling i in. i Woods i in. Continue reading „Badanie przesiewowe nerwiaka zarodkowego we wczesnym okresie życia”

Chodzenie w porównaniu z energicznym ćwiczeniem w zapobieganiu incydentom sercowo-naczyniowym u kobiet ad 6

Kiedy wyłączyliśmy dane z pierwszego roku obserwacji (w celu zminimalizowania potencjalnego obciążenia wynikającego z wpływu choroby subklinicznej na poziom aktywności), wyniki nie uległy istotnym zmianom (wielowymiarowe względne ryzyko chorób sercowo-naczyniowych u kobiet w najwyższym kwintylu całkowitego wyniku MET wynosi 0,76 [przedział ufności 95%, 0,61 do 0,96, P dla trendu = 0,02]). Rysunek 4. Ryc. 4. Wielowymiarowe względne ryzyko choroby sercowo-naczyniowej i względnego ryzyka dostosowane do wieku i czasu chodzenia, według tempa chodzenia. Continue reading „Chodzenie w porównaniu z energicznym ćwiczeniem w zapobieganiu incydentom sercowo-naczyniowym u kobiet ad 6”