Zasady genetyki medycznej

Genetyka medyczna jest główną drogą do zastosowania technik genetyki molekularnej w medycynie klinicznej. Ta książka spełnia potrzebę integracji molekularnej z genetyką kliniczną. Robi to na poziomie przeznaczonym na kurs dla studentów z genetyki medycznej, ale jest również wystarczająco wyrafinowany, aby być pomocnym dla osób rozpoczynających stypendium w genetyce medycznej. Spełnia tym samym potrzebę wcześniejszych książek, w tym nawet Genetyki Człowieka McKusicka (2nd ed. Englewood Cliffs, NJ: Prentice-Hall, 1969), Thompsona i Thompsona w Genetics in Medicine (wydanie 4, Filadelfia: WB Saunders, 1986) oraz Vogel and Motulsky s Human Genetics (2nd ed. New York: Springer-Verlag, 1986). Organizacja książki jest przyjemna. W rozdziale pierwszym autorzy przedstawiają argumenty przemawiające za podzieleniem chorób uwarunkowanych genetycznie na cztery główne kategorie, w tym defekty chromosomalne, jedno genowe, poligenowe i somatyczne. Jest to schemat dźwiękowy, który inteligentnie informuje pozostałą część książki. Tekst jest dobrze zilustrowany, a pytania badawcze zamieszczono na końcu każdego rozdziału; z korzyścią dla wszystkich, nie udzielono odpowiedzi. Uwzględniono również rozsądnie wybraną, a zatem przydatną, krótką listę ważnych odniesień. Autorzy dobrze ilustrują materiał dydaktyczny przykładami zaczerpniętymi z rzeczywistych syndromów klinicznych.
Dla pewności, istnieją pewne szczegóły, które mogą i niewątpliwie ulegną poprawie w przyszłych edycjach. Obejmują one od wstydliwego odniesienia do 25 chromosomów ludzkich na początku rozdziału 5 (chyba że zalicza się genom mitochondrialny jako chromosom) do użycia przykładów zawierających twierdzenie dwumianowe w rozdziale 3 przed jego wyjaśnieniem w rozdziale 4. Rozdział 5, streszczenie zarówno technik biologii molekularnej, jak i podstawowej struktury genów, jest niezwykle gęsto upakowany. To mogłoby być lepiej podzielone na dwa rozdziały.
Dwa z najlepiej napisanych i najprzyjemniejszych rozdziałów to rozdziały 6 i 7, które zajmują się hemoglobinopatiami (rozdział 6) w odpowiedniej ilości szczegółów i zwięźle traktują niewielki, ale reprezentatywny zestaw ludzkich zaburzeń genetycznych, w tym alkaptonurii niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (jako przykład farmakogenetyki), rodzinna hipercholesterolemia, niedobór transkarbamylazy ornityny i dziedziczne zaburzenia kolagenu (rozdział 7). Autorzy zapewniają wystarczające tło historyczne, aby te przykłady były przyjemne, niezapomniane i pouczające. Późniejsze rozdziały dotyczące cytogenetyki, mapowania genów, nowotworów i genetyki klinicznej (badanie historii rodziny, diagnoza prenatalna, poradnictwo genetyczne i ocena ryzyka, w tym twierdzenie Bayesa) są podobnie informacyjne i dotykają większości ważnych zagadnień genetyki medycznej.
Nie jest to próba skatalogowania ponad 3000 chorób genetycznych, które dotykają ludzi lub dostarczenia informacji o ich patofizjologii. Książka jest raczej próbą przekazania studentom medycyny znajomości podstawowych zasad genetyki medycznej, opartych na biologii molekularnej i jej technikach. Principles of Medical Genetics znakomicie spełnia ten cel.
Med. Richard Maas, Ph.D.
Harvard Medical School, Boston, MA 02115

[patrz też: endometrioza w odbycie objawy, anafaza, zaostrzenie pochp ]