Zwiększone poziomy lipoprotein o dużej gęstości spowodowane przez powszechną mutację genów białka transferowego z cholesteryl-ester czesc 4

Wystąpiło silne powiązanie (tj. Brak równowagi wiązania) pomiędzy zmutowanym allelem i haplotypem II (P = 0,0068), co było zgodne z istnieniem wspólnego progenitora z pojedynczą mutacją. Tabela 2. Tabela 2. Poziomy lipidów, apolipoprotein i CETP w pięciu rodzinach z niedoborem CETP i japońskimi kontrolami normolipidemicznymi * Poziomy lipoprotein i apolipoprotein w pięciu rodzinach z niedoborem CETP przedstawiono w Tabeli 2. U osobników homozygotycznych z powodu niedoboru CETP (n = 10), zaobserwowano wyraźny wzrost poziomów cholesterolu HDL i apolipoproteiny AI. Poziom cholesterolu HDL był trzy do czterech razy wyższy niż u członków rodziny nieobjętej zaburzeniami, a niespokrewnione japońskie grupy kontrolne i poziomy AI apolipoproteiny były w przybliżeniu dwa razy wyższe. Ponadto zaobserwowano wyraźny spadek poziomów cholesterolu LDL i apolipoproteiny B w homozygotach. Cztery z 10 homozygot charakteryzowało się łagodną hipertriglicerydemią (trójglicerydy> 1,69 mmol na litr). CETP nie wykryto w żadnym z homozygot na podstawie testu radioimmunologicznego lub oczyszczania immunopowinowactwa i analizy Western blot przy użyciu przeciwciała monoklonalnego anty-CETP.
Średni poziom cholesterolu HDL i apolipoproteiny AI w grupie heterozygotycznej (n = 20) był znacząco wyższy niż w grupie kontrolnej z Japonii (tabela 2). Poziomy CETP w heterozygotach były znacząco niższe niż u członków rodziny nieobjętej zaburzeniami (1,4 . 0,3 vs. 2,3 . 0,6 mg na litr, P <0,001). Jednak wszystkie poza jednym heterozygotami miały poziomy CETP pokrywające normalny zakres (1,0 do 3,4 mg na litr [średnia . 2 SD]). W porównaniu z wartościami u członków rodziny nie dotkniętych chorobą, średnia masa CETP heterozygot została zmniejszona o 39 procent, ich poziom cholesterolu HDL wzrósł o 0,34 mmol na litr, a poziom AI apolipoproteiny został zwiększony o 0,25 g na litr. Ponadto stosunek HDL2 / HDL3 był zwiększony w heterozygotach w porównaniu z nietkniętymi członkami rodziny (1,5 . 0,8 vs. 0,7 . 0,4; P = 0,017). Te wyniki sugerują, że poziomy HDL2 są dwukrotnie zwiększone do trzykrotnie w heterozygotach.
Rysunek 1. Rysunek 1. Poziom CETP wykreślony w stosunku do stosunku HDL2 do sumy HDL2 i HDL3. Członkowie rodziny podzielono na trzy grupy na podstawie sekwencjonowania genomowego: kółka pełne reprezentują członków homozygotycznych pod względem mutacji G . A; półstałe koła, członkowie heterozygotyczni pod względem mutacji; i otwarte kółka, członkowie określeni jako niewrażliwi. Linia ukośna przedstawia krzywą określoną za pomocą analizy regresji liniowej.
Stwierdzono ujemną korelację między dwiema zmiennymi dla trzech pokazanych grup i dla grupy kontrolnej (y = 0,79 – 0,17x, gdzie y oznacza stosunek [HDL2 / (HDL2 + HDL3)], x oznacza poziom CETP, a n = 47; r = -0,790, P <0,001).
Figura 2. Figura 2. Poziom CETP wykreślono względem poziomu cholesterolu LDL w osoczu. Dodatnią korelację między dwiema zmiennymi stwierdzono dla wszystkich przedstawionych grup (y = 1,88 + 0,64x, gdzie y oznacza cholesterol LDL, x oznacza CETP, a n = 40; r = 0,517, P <0,001).
Korelacyjna analiza poziomów lipoprotein i CETP wykazała silną odwrotną zależność między poziomami CETP a proporcją poziomu HDL2 do sumy poziomów HDL2 i HDL3 (ryc.
[przypisy: sanatorium szczawno zdrój, wlosniki, ile zarabia dentysta ]